DeepMind 发布人类基因组 AI 图谱：可直接查询约 90 亿种 DNA 变化

Google DeepMind 发布 AlphaGenome Atlas，将人类基因组中约 90 亿种可能的单字母 DNA 变化提前计算完成，并整理成可直接搜索的数据库。整个数据集约 1PB，比 AlphaFold Database 大 30 多倍。

人类基因组约有 30 亿个 DNA 字母，每个位置都可能替换为另外 3 种，因此总计约 90 亿种单字母变化。过去，研究人员需要使用 AlphaGenome 单独分析变异；现在可直接在 Atlas 中查询结果，无需每次重新运行模型。

Atlas 还为每个变异提供 AVI 分数，综合 AlphaGenome 与 AlphaMissense 的预测结果，帮助研究人员优先识别最可能产生影响的变异。其覆盖范围不仅包括约 2% 的蛋白质编码区域，也包括更难研究的约 98% 非编码区域。

已有研究团队借助该数据库发现此前遗漏的罕见病相关变异，并通过实验确认其中一个变异确实会导致 RNA 剪接异常。